Carsten Bönnemann: шукати на сайті Z-Library

Kevin M. Flanigan, Diane Dunn, C. Aaron Larsen, Livija Medne, Carsten B. Bönnemann, Robert B. Weiss

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2008

Predominant fiber atrophy and fiber type disproportion in early ullrich disease

Joachim Schessl, Nathalie M. Goemans, Alexandra I. Magold, Yaqun Zou, Ying Hu, Janbernd Kirschner, Raf Sciot, Carsten G. Bönnemann

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2008

Becker muscular dystrophy due to an inversion of exons 23 and 24 of the DMD gene

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 350 KB

english, 2011

Muscle MRI in Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy

Eugenio Mercuri, Anne Lampe, Joanna Allsop, Ravi Knight, Marika Pane, Maria Kinali, Carsten Bonnemann, Kevin Flanigan, Ilaria Lapini, Kate Bushby, Guglielmina Pepe, Francesco Muntoni

Журнал:

Glanzman, Allan M., Flickinger, Jean M., Dholakia, Kripa H., Bönnemann, Carsten G., Finkel, Richard S.

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 2005

Serial Casting for the Management of Ankle Contracture in Duchenne Muscular Dystrophy

Журнал:

Pediatric Physical Therapy

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 366 KB

english, 2011

Muscle Interstitial Fibroblasts Are the Main Source of Collagen VI Synthesis in Skeletal Muscle: Implications for Congenital Muscular Dystrophy Types Ullrich and Bethlem

Zou, Yaqun, Zhang, Rui-Zhu, Sabatelli, Patrizia, Chu, Mon-Li, Bönnemann, Carsten G.

Журнал:

Journal of Neuropathology and Experimental Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.23 MB

english, 2008

Electrical impedance myography discriminates congenital muscular dystrophy from controls

Schwartz, Daniel P., Dastgir, Jahannaz, Salman, Anam, Lear, Barbara, Bönnemann, Carsten G., Lehky, Tanya J.

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 170 KB

english, 2016

219th ENMC International Workshop Titinopathies International database of titin mutations and phenotypes, Heemskerk, The Netherlands, 29 April–1 May 2016

Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Bönnemann, Carsten G., Ferreiro, Ana, Udd, Bjarne, Hackman, Peter, Ferreiro, Ana, Bonnemann, Carsten, Beggs, Alan, Gautel, Mathias, Davis, Mark, Evangelista, Teresinha, Sa

Журнал:

Witherspoon, Jessica W., Vasavada, Ruhi P., Waite, Melissa R., Shelton, Monique, Chrismer, Irene C., Wakim, Paul G., Jain, Minal S., Bönnemann, Carsten G., Meilleur, Katherine G.

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2017

6-minute walk test as a measure of disease progression and fatigability in a cohort of individuals with RYR1-related myopathies

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 746 KB

english, 2018

The roles of dystroglycan in the nervous system: insights from animal models of muscular dystrophy

Nickolls, Alec R., Bönnemann, Carsten G.

Журнал:

Disease Models & Mechanisms

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.50 MB

english, 2018

MYO-MRI Diagnostic Protocols in Genetic Myopathies

Chardon, Jodi Warman, Díaz-Manera, Jordi, Tasca, Giorgio, Bönnemann, Carsten G., Gómez-Andrés, David, Heerschap, Arend, Mercuri, Eugenio, Muntoni, Francesco, Pichiecchio, Anna, Ricci, Enzo, Walter, Ma

Журнал:

Bönnemann, Carsten G., Meinecke, Peter

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 2019

Bilateral porencephaly, cerebellar hypoplasia, and internal malformations: Two siblings representing a probably new autosomal recessive entity

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Файл:

PDF, 647 KB

1996

Holoprosencephaly as a possible embryonic alcohol effect: Another observation

Carsten Bönnemann, Dr. Peter Meinecke

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 180 KB

english, 1990

A recessive form of central core disease, transiently presenting as multi-minicore disease, is associated with a homozygous mutation in the ryanodine receptor type 1 gene

Ana Ferreiro, Nicole Monnier, Norma B. Romero, Jean-Paul Leroy, Carsten Bönnemann, Charles-Antoine Haenggeli, Volker Straub, Wolfgang D. Voss, Yves Nivoche, Heinz Jungbluth, Arnaud Lemainque, Thomas V

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.32 MB

english, 2002

p.S143F mutation in lamin A/C: A new phenotype combining myopathy and progeria

Janbernd Kirschner, Thomas Brune, Manfred Wehnert, Jonas Denecke, Christina Wasner, Anja Feuer, Thorsten Marquardt, Uwe-Peter Ketelsen, Peter Wieacker, Carsten G. Bönnemann, Rudolf Korinthenberg

Журнал:

Tyler Mark Pierson, Carsten G. Bonnemann, Richard S. Finkel, Nancy Bunin, Gihan I. Tennekoon

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 141 KB

english, 2005

Umbilical cord blood transplantation for juvenile metachromatic leukodystrophy

Журнал:

Lauren A. Beslow, Erin S. Schwartz, Carsten G. Bönnemann

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2008

Thickening and enhancement of multiple cranial nerves in conjunction with cystic white matter lesions in early infantile Krabbe disease

Журнал:

Pediatric Radiology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 357 KB

english, 2008

Expression, localization and functional divergence of αB-crystallin and heat shock protein 27 in core myopathies and neurogenic atrophy

Dirk Fischer, Jens Matten, Jens Reimann, Carsten Bönnemann, Rolf Schröder

Журнал:

Acta Neuropathologica

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 699 KB

english, 2002

A series of West European patients with severe cardiac and skeletal myopathy associated with a de novo R406W mutation in desmin

Ayush Dagvadorj, Montse Olivé, Jean-Andoni Urtizberea, Martin Halle, Alexey Shatunov, Carsten Bönnemann, Kye-Yoon Park, HansH. Goebel, Isidro Ferrer, Patrick Vicart, MarinosC. Dalakas, LevG. Goldfarb

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 434 KB

english, 2004

Cerebral involvement in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by mitofusin2 mutations

Knut Brockmann, Steffi Dreha-Kulaczewski, Peter Dechent, Carsten Bönnemann, Gunther Helms, Marten Kyllerman, Wolfgang Brück, Jens Frahm, Kathrin Huehne, Jutta Gärtner, Bernd Rautenstrauss

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.97 MB

english, 2008

Congenital Muscular Dystrophies: Toward Molecular Therapeutic Interventions

James Collins, Carsten G. Bönnemann

Журнал:

Current Neurology and Neuroscience Reports

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 182 KB

english, 2010

Axonal neuropathy with unusual pattern of amyotrophy and alacrima associated with a novel AAAS mutation p.Leu430Phe

Koehler, Katrin, Brockmann, Knut, Krumbholz, Manuela, Kind, Barbara, Bönnemann, Carsten, Gärtner, Jutta, Huebner, Angela

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 2008

β–sarcoglycan (A3b) mutations cause autosomal recessive muscular dystrophy with loss of the sarcoglycan complex

Angelini, Corrado, Hoffman, Eric P., Bönnemann, Carsten G., Modi, Raju, Noguchi, Satoru, Mizuno, Yuji, Yoshida, Mikiharu, Gussoni, Emanuela, McNally, Elizabeth M., Duggan, David J.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1995

Файл:

PDF, 862 KB

1995

Early and selective disappearance of telethonin protein from the sarcomere in neurogenic atrophy

Rolf Schröder, Jens Reimann, Andrei Iakovenko, Alexander Mues, Carsten G. Bönnemann, Jens Matten, Mathias Gautel

Журнал:

Journal of Muscle Research and Cell Motility

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 705 KB

english, 2001

Assessment of Target Enrichment Platforms Using Massively Parallel Sequencing for the Mutation Detection for Congenital Muscular Dystrophy

C. Alexander Valencia, Devin Rhodenizer, Shruti Bhide, Ephrem Chin, Martin Robert Littlejohn, Lisa Mari Keong, Anne Rutkowski, Carsten Bonnemann, Madhuri Hegde

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2012

Файл:

PDF, 129 KB

2012

Congenital Myopathies: An Update

Jessica R. Nance, James J. Dowling, Elizabeth M. Gibbs, Carsten G. Bönnemann

Журнал:

Current Neurology and Neuroscience Reports

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 220 KB

english, 2012

Quantitative proton MRS of cerebral metabolites in laminin α2 chain deficiency

Knut Brockmann, Peter Dechent, Carsten Bönnemann, Gudrun Schreiber, Jens Frahm, Folker Hanefeld

Журнал:

Brain and Development

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 462 KB

english, 2007

The phenotype and long-term follow-up in 11 patients with juvenile selenoprotein N1-related myopathy

Ulrike Schara, Wolfram Kress, Carsten G. Bönnemann, Nico Breitbach-Faller, Christoph G. Korenke, Gudrun Schreiber, Mechthild Stoetter, Ana Ferreiro, Maja von der Hagen

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 2008

Congenital Muscular Dystrophies and the Extracellular Matrix

Joachim Schessl, Yaqun Zou, Carsten G. Bönnemann

Журнал:

Seminars in Pediatric Neurology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.14 MB

english, 2006

Sarcolemmal proteins and the spectrum of limb-girdle muscular dystrophies

Carsten G. Bönnemann, Richard S. Finkel

Журнал:

Seminars in Pediatric Neurology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.31 MB

english, 2002

Identification of FLRT1, FLRT2, and FLRT3: A Novel Family of Transmembrane Leucine-Rich Repeat Proteins

Susan E. Lacy, Carsten G. Bönnemann, Elizabeth A. Buzney, Louis M. Kunkel

Журнал:

Genomics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 467 KB

english, 1999

Vertebral artery dissection: Issues in diagnosis and management

Divya S. Khurana, Carsten G. Bonnemann, Elizabeth C. Dooling, Eileen M. Ouellette, Ferdinando Buonanno

Журнал:

Heinz Jungbluth, Alan Beggs, Carsten Bönnemann, Kate Bushby, Chantal Ceuterick-de Groote, Brigitte Estournet-Mathiaud, Nathalie Goemans, Pascale Guicheney, Alain Lescure, Joël Lunardi, Francesco Munto

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 501 KB

english, 1996

111th ENMC International Workshop on Multi-minicore Disease. 2nd International MmD Workshop, 9–11 November 2002, Naarden, The Netherlands

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 2004

Centronuclear myopathy due to a de novo dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene

Heinz Jungbluth, Haiyan Zhou, Caroline A. Sewry, Stephanie Robb, Susan Treves, Marc Bitoun, Pascale Guicheney, Anna Buj-Bello, Carsten Bönnemann, Francesco Muntoni

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2007

MRI in DNM2-related centronuclear myopathy: Evidence for highly selective muscle involvement

Joachim Schessl, Livija Medne, Ying Hu, Yaqun Zou, Mark J. Brown, Jason T. Huse, Drew A. Torigian, Heinz Jungbluth, Hans-Hilmar Goebel, Carsten G. Bönnemann

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.14 MB

english, 2007

Sensitivity and specificity of qualitative muscle ultrasound in assessment of suspected neuromuscular disease in childhood

Knut Brockmann, Peter Becker, Gudrun Schreiber, Karin Neubert, Edgar Brunner, Carsten Bönnemann

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 326 KB

english, 2007

Autosomal recessive inheritance of classic Bethlem myopathy

A. Reghan Foley, Ying Hu, Yaqun Zou, Alexandra Columbus, John Shoffner, Diane M. Dunn, Robert B. Weiss, Carsten G. Bönnemann

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 403 KB

english, 2009

Novel molecular diagnostic approaches for X-linked centronuclear (myotubular) myopathy reveal intronic mutations

Valérie Tosch, Nasim Vasli, Christine Kretz, Anne-Sophie Nicot, Claire Gasnier, Nicolas Dondaine, Denis Oriot, Magalie Barth, Hugues Puissant, Norma B. Romero, Carsten G. Bönnemann, Betty Heller, Gill

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 460 KB

english, 2010

A study of FHL1, BAG3, MATR3, PTRF and TCAP in Australian muscular dystrophy patients

Leigh B. Waddell, Jenny Tran, Xi F. Zheng, Carsten G. Bönnemann, Ying Hu, Frances J. Evesson, Monkol Lek, Susan Arbuckle, Min-Xia Wang, Robert L. Smith, Kathryn N. North, Nigel F. Clarke

Журнал:

Hans H. Goebel, Carsten G. Bönnemann

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 375 KB

english, 2011

169th ENMC International Workshop Rare Structural Congenital Myopathies 6–8 November 2009, Naarden, The Netherlands

Журнал:

Natasha J. Olby, Nick J.H. Sharp, Louise V.B. Anderson, Louis M. Kunkel, Carsten G. Bönnemann

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 2011

Evaluation of the dystrophin–glycoprotein complex, α-actinin, dysferlin and calpain 3 in an autosomal recessive muscular dystrophy in Labrador retrievers

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.17 MB

english, 2001

Mutations of the Selenoprotein N Gene, Which Is Implicated in Rigid Spine Muscular Dystrophy, Cause the Classical Phenotype of Multiminicore Disease: Reassessing the Nosology of Early-Onset Myopathies

Ana Ferreiro, Susana Quijano-Roy, Claire Pichereau, Behzad Moghadaszadeh, Nathalie Goemans, Carsten Bönnemann, Heinz Jungbluth, Volker Straub, Marcello Villanova, Jean-Paul Leroy, Norma B. Romero, Jea

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 497 KB

english, 2002

New Molecular Mechanism for Ullrich Congenital Muscular Dystrophy: A Heterozygous In-Frame Deletion in the COL6A1 Gene Causes a Severe Phenotype

Te-Cheng Pan, Rui-Zhu Zhang, Dominick G. Sudano, Suely K. Marie, Carsten G. Bönnemann, Mon-Li Chu

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 1004 KB

english, 2003

[Handbook of Clinical Neurology] Muscular Dystrophies Volume 101 || The collagen VI-related myopathies

Bönnemann, Carsten G.

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 974 KB

english, 2011

Identification of functional domains in sarcoglycans essential for their interaction and plasma membrane targeting

Jiwei Chen, Weixing Shi, Yuguang Zhang, Randi Sokol, Hong Cai, Mingyue Lun, Brian F. Moore, Matthew J. Farber, Joel S. Stepanchick, Carsten G. Bönnemann, Yiu-mo Michael Chan

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.91 MB

english, 2006

Vertebral artery dissection—A stroke registry is needed

Divya S. Khurana, Carsten G. Bonnemann, Elizabeth C. Dooling, Eileen M. Ouellette

Журнал:

Carsten G. Bonnemann, Mary M. Lee, Kalpathy S. Krishnamoorthy

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 1994

Pallister-Hall syndrome: Further delineation of mild phenotype

Журнал:

Divya S. Khurana, Carsten G. Bonnemann, Elizabeth C. Dooling

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 128 KB

english, 1994

Neuroimaging in first focal febrile seizures

Журнал: